کد خبر : 83410

به گزارش خبرگزاری فارس از جهرم، تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است که دردمندانش از کم خونی شدید رنج برده و مشکلات زیادی را برای آنها به‌وجود آورده است. خستگی، ضعف جسمی و تحمل درمان سخت و دردناک از جمله مشکلات این بیماران است.  تالاسمی بیماری است که  گلبول‌های قرمز موجود در خون مریض شکل اصلی […]


به گزارش خبرگزاری فارس از جهرم، تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است که دردمندانش از کم خونی شدید رنج برده و مشکلات زیادی را برای آنها به‌وجود آورده است. خستگی، ضعف جسمی و تحمل درمان سخت و دردناک از جمله مشکلات این بیماران است.  تالاسمی بیماری است که  گلبول‌های قرمز موجود در خون مریض شکل اصلی خود را از دست می‌‌دهند و قادر به حمل اکسیژن نیستند؛ اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلول‌های خونی به طور کامل شکل نمی‌گیرند و توانایی انتقال اکسیژن کافی را نخواهند داشت، در نتیجه می‌توان تالاسمی را یک نوع کم خونی دانست که در دوران کودکی آغاز می‌شود و تا پایان عمر ادامه دارد.

پزشک درمانگر بیماران تالاسمی دانشگاه علوم پزشکی جهرم در گفت‌وگو با خبرنگار فارس اظهار داشت: شیوع بیماری تالاسمی در ایران ۴ درصد است و تالاسمی نوعی بیماری ارثی است که در آن به علت اختلال در میزان تولید زنجیره‌های  گلوبین در ساختمان هموگلوبین، گلبول‌های قرمز حاصله در جریان خون عمر طبیعی نداشته و به سرعت از بین می‌روند و تنها راه پیشگیری از آن مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشات خون قبل از ازدواج است. 

انواع تالاسمی

سارا متین انواع تالاسمی را آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی دانست و گفت: آلفا تالاسمی حاصل نقص یا عدم تولید زنجیره‌های آلفا گلوبین است که سه حالت دارد، خاموش، آلفا تالاسمی مینور، اینترمدیا و ماژور. 

وی گفت: حالت خاموش علائم بالینی ندارد و شاخص‌های هماتولوژی(خون‌شناسی) در آستانه طبیعی بوده و  آلفا تالاسمی مینور، بدون کم خونی یا کم خونی خفیف است.

متین با اشاره به اینکه حالت دیگر آلفا تالاسمی، اینتر مدیا است که کم خونی متوسط تا شدید دارد، بیان کرد: در این حالت هموگلوبین فرد بین ۷ تا ۱۰ بوده و فرد دارای طحال بزرگ و تغییرات استخوانی دارد و در مواردی وابسته به تزریق خون می‌شود. 

وی با اشاره به آلفا تالاسمی ماژور گفت: در این حالت(ماژور یا هیدروپس فتالیس) هر ۴ ژن آلفا دچار اختلال است و با ادم یا ورم شدید در نوزاد تازه متولد شده مشخص می‌شود که اغلب مغایر حیات است.

 

 این پزشک درمانگر بیماران تالاسمی در تعریف  بتا تالاسمی که  نوعی کم خونی ارثی و ژنتیکی است گفت:  این بیماری به چهار دسته خاموش، مینور، اینترمدیا و ماژور تقسیم  می‌شود.

وی گفت: علائم تالاسمی ماژور که شیوع آن در ایران ۴ درصد است در سن ۶ تا ۱۲ ماهگی ظاهر می شود که این علائم شامل اختلال در رشد، رنگ پریدگی، ضعف و سستی، بی‌اشتهایی و کم خونی شدید است.

به گفته متین با بزرگتر شدن فرد عوارض بیماری مانند پهن شدن استخوان چهره، تغییر چهره بیمار، بزرگ شدن کبد و طحال و اختلال رشد ظاهر می‌شود. 

وی بیان کرد: این افراد بخاطر کم خونی به صورت مداوم به تزریق خون نیاز دارند و تزریق مداوم خون باعث افزایش آهن بدن می شود لذا برای کمک به دفع آهن اضافی، بیمار تحت درمان سخت و دردناک با دارویی به نام دسفرال (Desferal) قرار می‌‌گیرد؛ دارو از طریق یک سوزن متصل به پمپ و زیر پوست ناحیه اطراف ناف، بازوها و ران‌ها تزریق می‌‌شود.

متین یادآوری کرد: تزریق این دارو حدود سه تا هفت روز در هفته و هر بار ۸ تا ۱۲ ساعت به طول می‌‌کشد، دسفرال از طریق فرآیندی به نام Chelation به آهن متصل می‌‌شود و با دفع آهن متصل به دسفرال میزان آهن ذخیره در بدن کاهش می‌‌یابد.

تالاسمی و درمان

این پزشک درمانگر بیماران تالاسمی دانشگاه علوم پزشکی جهرم با اشاره به درمان این بیماران گفت: درمان قطعی این بیماران پیوند سلول‌های بنیادی است و تزریق خون، مصرف آهن زدا، برداشتن طحال و غیره از درمان‌های حمایتی این بیماری است.

وی تاکید کرد: در بعضی از انواع تالاسمی به علت کمبود نوعی پروتئین در روده و جذب بیشتر آهن مصرفی، آنها نیز می‌بایست داروی آهن‌زدا مصرف کنند و انجام ورزش و فعالیت‌های سنگین برای این بیماران توصیه نمی‌شود.

متین با اشاره به تالاسمی مینور گفت:  اغلب فاقد علائم بالینی هستند و مشخصه آنها وجود  یک آنمی یا کم خونی  خفیف است.

وی ادامه داد: بتا تالاسمی اینترمدیا شامل طیف وسیعی  از علائم از شبیه مینور تا ماژور است. علائم بالینی این بیماری بعد از دو سالگی ظاهر می‌شود و شایعترین علامت آن کم خونی و رنگ پریدگی است.

 

این پزشک درمانگر بیماران تالاسمی دانشگاه علوم پزشکی جهرم بزرگی کبد و طحال، افزایش بار آهن، خون سازی خارج مقر استخوان، تغییرات و اختلالات استخوانی، اختلالات انعقادی و ترومبوز( ایجاد لخته در داخل عروق که مانع جریان خون می شود)، هایپرتانسیون ریوی یا افزایش فشار خون در عروق شش‌ها  و اختلالات قلبی، زخم ساق پا، اختلالات در  دستگاه غدد درون ریز (اندوکرین) که این دستگاه مواد خاصی به نام هورمون ترشح می کند، اختلالات متابولیک که موجب بروز مشکلاتی در روند متابولیسم یا سوخت و ساز بدن می‌شوند و  آلوایمونیزاسیون که در این حالت  عمر گلبول‌های قرمز کاهش یافته و نیاز به خون افزایش می‌یابد را از دیگر علائم بیماری بتا تالاسمی اینترمدیا دانست.

به گفته وی حالت خاموش بتا تالاسمی همانند آلفا تالاسمی خاموش علائم بالینی ندارد و شاخص‌های هماتولوژی(خون شناسی) در آستانه طبیعی است و در بررسی‌های آزمایشگاهی به سختی تشخیص داده می‌شود.

ازدواج در بیماران تالاسمی

متین با اشاره به ازدواج بیمار تالاسمی ماژور با فرد سالم گفت: بیمار تالاسمی ماژور چنانچه با فردی که از نظر ژنتیک کاملا سالم است ازدواج کند همه فرزندان وی تالاسمی مینور خواهند شد. همچنین فرد دارای تالاسمی مینور هم برای ازدواج می‌بایست با فردی که از نظر ژنتیک سالم است ازدواج کند.

به گفته وی اگر پدر و مادر هر دو ناقل ژن تالاسمی باشند در هر حاملگی ۲۵ درصد احتمال وجود دارد که کودک یک ژن معیوب را از پدر و یک ژن معیوب را از مادر به ارث برده و در نتیجه دارای دو ژن معیوب شده و مبتلا به بیماری تالاسمی ماژور شود.

۱۲۹ بیمار تالاسمی در جهرم

مهدی احمدنیا، مدیر امور بیماری‌های خاص دانشگاه علوم پزشکی جهرم نیز گفت: ۱۲۹ بیمار تالاسمی( ماژور) تحت پوشش دانشگاه هستند که این بیماران علاوه بر دریافت خون در بخش کولیز بیمارستان مطهری جهرم، خدماتی چون  ام آر آی قلب و کبد، سنجش تراکم استخوان، دندانپزشکی، برخی آزمایشات و خدمات پاراکیلینیکی بصورت رایگان دو بار در سال دریافت می‌کنند.

وی با اشاره به تزریق مداوم خون برای بیماران تالاسمی(ماژور) و رسوب آهن در قلب و کبد این بیماران گفت: ام آر آی قلب و کبد برای بیماران تالاسمی( ماژور) حیاتی و با انجام آن میزان رسوب آهن در قلب و کبد بیمارن مشخص و با اعلام آن به پزشکان معالج از بروز نارسایی قلبی، کبدی و عوارض شدید جلوگیری می‌شود. از اقدامات خوب دانشگاه برای بیماران تالاسمی انجام ام آر آی قلب و کبد است که با انجام آن بیماران  دیگر نیاز به رفتن به تهران و مرکز استان را ندارند.

وی افزود: این بیماران داروهای تخصصی خود را مانند دسفرال، دفریپرون و دفرازیراکس بصورت رایگان دریافت می‌کنند.

انتهای پیام/



منبع: فارس